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La enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara cuyos síntomas afectan principalmente al sistema muscular. No se conoce cura en la actualidad, pero existen diversos tratamientos que alivian sus síntomas y ralentizan la progresión de la enfermedad. Puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, y puede transmitirse de padres a hijos.

Causas
La enfermedad de Pompe recibe su nombre del médico holandés Joannes Cassianus Pompe (1901-1945), quien la caracterizó por primera vez en 1932. La enfermedad es provocada por una deficiencia de la encima alfa glucosidasa ácida, o GAA. Esta encima ayuda a descomponer el glucógeno, el cual se acumula en las células del organismo, pero sobre todo en las de los músculos. Con el tiempo, la acumulación de glucógeno se acumula en los músculos y en otras partes del cuerpo (pulmones, por ejemplo) los cuales comienzan a fallar. El glucógeno se acumula en los lisosomas, uno de los orgánulos que componen las células del cuerpo. Cuando se acumula una gran cantidad, el glucógeno rompe los lisosomas, con lo que la célula queda dañada y el músculo se debilita.

Síntomas
En bebés, los síntomas más característicos son un gran aumento del tamaño del corazón (lo cual provoca problemas cardíacos), debilidad muscular, dificultades para respirar, infecciones frecuentes, problemas para alimentarse y de desarrollo. En lactantes, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida. Si no reciben tratamiento, la gran mayoría muere antes de cumplir un año a causa de insuficiencia cardíaca o respiratoria.

En niños, adolescentes y adultos los primeros síntomas suelen ser debilidad muscular en piernas y cadera. También es frecuente experimentar dificultades para respirar. No existe una tipología definida para la aparición de estos síntomas, ni la gravedad de los síntomas ni de la progresión de estos. Los primeros síntomas dependerán de la edad a que aparezcan por primera vez. En niños con enfermedad de Pompe puede ocurrir que no aprenden a caminar, correr o saltar a la edad considerada “normal”. También tienen más problemas de psicomotricidad (caen y tropiezan más a menudo). En adultos, el primer síntoma puede ser dificultad para levantarse del asiento. Estos suelen venir seguidos de dificultades respiratorias, que provocan cefaleas y falta de sueño reparador.

La enfermedad suele progresar más lentamente en niños y adultos que en bebés. En los primeros, en algunos casos puede provocar una pequeña discapacidad, mientras que en otros puede causar la pérdida progresiva de la capacidad de caminar o de respirar. El tiempo de progresión también puede variar mucho.

Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad requiere un abordaje multidisciplinar. Dependiendo de cuál sea la parte del organismo más afectada, la enfermedad de Pompe es tratada de forma sintomática por neurólogos y especialistas en trastornos neuromusculares, genetistas (para dar consejo genético), neumólogos (para problemas pulmonares/respiratorios), cardiólogos, y gastroenterólogos.

Con excepción del tratamiento sintomático de los problemas respiratorios y musculares, el único tratamiento disponible en la actualidad es la encima alguclosidasa alfa, que reemplaza la enzima natural que no produce el organismo de los enfermos de Pompe. El tratamiento fue aprobado en 2006 por las autoridades sanitarias europeas y en 2010 por las estadounidenses. El tratamiento de reemplazo de enzimas demostró una notable mejora. En el estudio principal, con bebés menores de seis meses de edad, los 18 pacientes tratados con la enzima seguían vivos un año después, y 15 de ellos no necesitaban un ventilador para respirar; de 42 pacientes del grupo histórico comparado, tan solo uno seguía con vida al cabo de un año. Los resultados fueron corroborados por un segundo estudio, en el que participaron niños de edades comprendidas entre seis meses y tres años y medio.